找個(gè)可以看懂基因檢測(cè)報(bào)告單的醫(yī)生
健康咨詢(xún)描述： 看不懂這個(gè)結(jié)果，麻煩問(wèn)問(wèn)這個(gè)結(jié)果正不正常，雜合缺失攜帶者啥意思，純合缺失sma患者啥意思，麻煩了，謝謝
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病情分析：
您好，結(jié)合您的問(wèn)題咨詢(xún)以及發(fā)送上述基因檢測(cè)結(jié)果所示，這是關(guān)于進(jìn)行性肌萎縮的基因檢測(cè)項(xiàng)目結(jié)果，結(jié)果寫(xiě)的很明白，提示沒(méi)有缺失，提示沒(méi)有后代發(fā)生進(jìn)行性肌萎縮的風(fēng)險(xiǎn)
指導(dǎo)意見(jiàn)：
通常純合缺失是最嚴(yán)重的，說(shuō)明下一代發(fā)生進(jìn)行性肌萎縮的風(fēng)險(xiǎn)很高，是顯性遺傳，而雜合缺失則是隱性遺傳，如果伴侶也有缺失，可能后代有25%幾率發(fā)生進(jìn)行性肌萎縮癥，如果沒(méi)有缺失，只是攜帶者不會(huì)對(duì)身體產(chǎn)生影響，上述的結(jié)果提示沒(méi)有缺失發(fā)生的，沒(méi)有任何風(fēng)險(xiǎn)，不必?fù)?dān)心
SMA患者呢
知道沒(méi)事就行，其他不用管
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我們所說(shuō)的這種雜合缺失攜帶者，其實(shí)就是出現(xiàn)了這種遺傳基因病癥，造成這種隱性基因，如果是出現(xiàn)了這種基因表述造成一定的影響的話(huà)，那么缺失的這一塊經(jīng)營(yíng)的情況就屬于隱性的。純合缺失sma患者的話(huà)，其實(shí)就是出現(xiàn)了基因七八號(hào)出現(xiàn)外顯子純?cè)斐闪诉@種情況，一般情況下是沒(méi)有問(wèn)題的。
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根據(jù)你提供的這個(gè)檢查結(jié)果，主要是在7號(hào)的外顯子區(qū)域檢測(cè)SMN1基因結(jié)果沒(méi)有發(fā)現(xiàn)缺失突變，屬于一種正常的結(jié)果，沒(méi)有什么問(wèn)題，對(duì)后面表格的內(nèi)容只是做相關(guān)情況的解釋?zhuān)⒉淮砟惚敬蔚慕Y(jié)果。
以上是對(duì)“找個(gè)可以看懂基因檢測(cè)報(bào)告單的醫(yī)生”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
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