健康咨詢描述: 孩子出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭,哭起來就和小貓叫一樣,慢慢的大點(diǎn)了,孩子是大了,可是孩子反應(yīng)比較緩慢,眼斜嘴歪,心臟的跳動(dòng)速度也不太對勁,檢查到付說這是貓叫綜合征的癥狀。
想得到怎樣的幫助:患有貓叫綜合征有什么癥狀?
貓叫綜合征是第5號(hào)染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名,原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。臨床癥狀有,1.貓叫樣哭聲,嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容,頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng),新生兒期肌力低下,智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。
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