粘多糖，頭大矮小。
女 | 2歲 2021-11-26 13:24:37
1人回復(fù)
來自未知
健康咨詢描述： 我寶寶，1歲發(fā)現(xiàn)粘多糝糖，頭大，矮小，手指短，智力，聽力，語言正常。請(qǐng)問輕型，重型。及有沒有治療方案。
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2021-11-26 13:26:34 我要投訴
黏多糖貯積癥是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，常見癥狀為粗糙面容，角膜混濁，關(guān)節(jié)僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心臟瓣膜病，耳鼻喉部病變。Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混濁明顯。本病迄今為止沒有很好的辦法，多采取對(duì)癥治療，但療效并不理想，酶替代和基因治療法正在研究中。
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