16號(hào)染色體p11.2643kp雜合缺失

女 | 26歲懸賞3個(gè)健康幣 2021-11-08 10:51:57 1人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢描述：寶寶九個(gè)月了，抽搐，在醫(yī)院做核磁共振，腦電圖，ct均沒(méi)有問(wèn)題，醫(yī)生說(shuō)做一個(gè)基因，結(jié)果新生突變，16號(hào)染色體p11.2643kp雜合缺失，致病性，寶寶抽搐是一定是這個(gè)引起來(lái)的嗎？但是腦電圖一直沒(méi)有做出來(lái)，這一定是癲癇嗎？有沒(méi)有這種類(lèi)似的病例但是沒(méi)有病發(fā)的呢？我看還有可能影響生長(zhǎng)發(fā)育緩慢等，這個(gè)是可能會(huì)出現(xiàn)，還是必然會(huì)出現(xiàn)？

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程利武漢大學(xué)人民醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長(zhǎng): 膿毒性，重癥肺炎，消化道出血幫助網(wǎng)友：683

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2024-03-25 18:27:46 我要投訴

指導(dǎo)意見(jiàn)：
16號(hào)染色體雜合性缺失或者是片段缺失。說(shuō)明有可能胎兒發(fā)育異常或者還有一些隱性的疾病。這種情況一般需要到胎兒醫(yī)學(xué)科或者是遺傳科進(jìn)一步就診，要聽(tīng)一聽(tīng)遺傳科專(zhuān)家的意見(jiàn)。它與遺傳因素是有一定的關(guān)系的。

疾病百科| 癲癇（別名：癲癇病,羊角風(fēng),羊癲風(fēng)）

掛號(hào)科室：神經(jīng)內(nèi)科

溫馨提示：
注意保證健康的生活方式，要有積極樂(lè)觀的心態(tài)。

癲癇(epilepsy)即俗稱的“羊角風(fēng)”或“羊癲風(fēng)”，是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電，導(dǎo)致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。由于異常放電的起始部位和傳遞方式的不同，癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，可表現(xiàn)為發(fā)... 更多>>