小兒磷酸酶過少癥有哪些特征

      小孩磷酸酶或少是一種染色體性遺傳的缺陷病。主要的特點(diǎn)就是骨骼發(fā)育不好，組織中的酶活性降低，臨床表現(xiàn)會出現(xiàn)顱骨軟化，四肢粗短，牙齒發(fā)育不良等各種疾病也會出現(xiàn)骨折，腎損害等疾病。

      您好，根據(jù)您所描述的這種情況，小兒磷酸酶過少癥是一種常染色體隱性遺傳病，病因不是很清楚，年齡不同可能臨床表現(xiàn)也不同，對于新生兒來說，出生后可能會出現(xiàn)顱骨軟化肢體短粗，并且有彎曲畸形，部分患者還會出現(xiàn)驚厥青紫，而且有藍(lán)色的孔膜，嚴(yán)重的可能會因?yàn)樾乩浫鯚o力和呼吸困難引起死亡。年齡較大的患兒可能會出現(xiàn)厭食，嘔吐，便秘，以及多飲多尿，蛋白尿，膿尿以及顱骨軟化等臨床表現(xiàn)。

      如果是堿性磷酸酶減少。一般來說臨床意義不大，如果是堿性磷酸酶偏高，考慮缺鈣可能性大。建議復(fù)查堿性磷酸酶。同時(shí)觀察孩子有沒有臨床癥狀，必要時(shí)去醫(yī)院檢查治療。同時(shí)檢查尿常規(guī)及胸片兒。
      以上是對“小兒磷酸酶過少癥有哪些特征”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！