小兒神經(jīng)纖維瘤病為神經(jīng)皮膚綜合征中最常見的一種綜合征。目前病因不明,可能與胚胎發(fā)育早期出現(xiàn)某些變異有關(guān)。常表現(xiàn)為神經(jīng)、皮膚和眼睛的異常。由于受累的器官、系統(tǒng)不同,臨床表現(xiàn)多種多樣。目前已知此類疾病多達40余種,但常見的只有3種,即神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化癥及腦面部血管瘤病。半數(shù)患兒有家族性病史。
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