先天性副肌肉發(fā)育不良是指前臂肌肉的發(fā)育不良是一種罕見的先天性畸形,外觀最顯著的特征是皮膚及皺的大腹,該癥患者往往同時存在泌尿生殖系統(tǒng)的先天畸形。外觀最顯著的特征是皮膚極皺的大腹,皮膚形成皺褶,外形像梅脯。
腹肌嚴重的發(fā)育不良,主要表現(xiàn)為腹壁薄如紙腹內(nèi)臟器,依稀可見,用手觸摸更為清晰,如果患者不借助臂力則不能臥位轉(zhuǎn)為座位,咳嗽時腹壓不足,常有呼吸道感染。
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