什么導(dǎo)致進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

      你好，根據(jù)病情分析。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良各種類型的基因位置、突變類型和遺傳方式均不相同，其致病機制也不一樣。實際上各種類型均是一種獨立的遺傳病，如假肥大型肌營養(yǎng)不良的基因位于染色體XP21，屬X連鎖隱性遺傳，該基因組是迄今為止發(fā)現(xiàn)的人類最大基因。組成細(xì)胞骨架蛋白，抗肌萎縮蛋白，作為細(xì)胞骨架的主要成分，抗肌萎縮蛋白與肌纖維膜糖蛋白結(jié)合為抗肌萎縮蛋白相關(guān)蛋白，以維持肌纖維的穩(wěn)定性。DMD型患者因基因缺陷而使肌細(xì)胞內(nèi)缺乏抗肌萎縮蛋白，造成肌細(xì)胞膜不穩(wěn)定，并導(dǎo)致肌細(xì)胞壞死和功能缺失而發(fā)病。肢帶型肌營養(yǎng)不良是一類具有高度遺傳異質(zhì)性和表型異質(zhì)性的常染色體遺傳性疾病，根據(jù)遺傳方式分為兩種類型：常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。