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潘思年 中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院 副主任醫(yī)師
擅長(zhǎng): 新生兒專(zhuān)家、兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病專(zhuān)家。新生兒科疾病
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2023-04-02 13:05:53 我要投訴
如懷疑為嬰兒酪氨酸血癥,一定要引起重視,及時(shí)診斷和治療,目前治療嬰兒酪氨酸血癥唯一有效的方法就是早期肝移植。多發(fā)于6個(gè)月以后的嬰兒,主要表現(xiàn)為肝硬化,高磷尿低磷血癥和軟骨病,檢查可發(fā)現(xiàn)高氨基酸血癥,如酪氨酸脯氨酸蘇氨酸及苯丙氨酸等肝功能異常,低血糖,低血清蛋白及出血傾向等
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