健康咨詢描述: 寶寶22天去醫(yī)院測黃疸值是14抽血化驗結果說甲肽蛋白高達1000,讓我們父母去抽血做了基因檢測,醫(yī)生說我們寶寶患有希特林蛋白質缺乏癥的這個幾率很大特別害怕,
希特林蛋白質缺乏癥是一種具有遺傳突變的代謝疾病。對兒童的影響很小,僅新生兒可顯示肝內膽汁淤積,兒童可顯示黃色尿液,皮膚或皮膚發(fā)黃,鞏膜脂肪肝和瓜氨酸持續(xù)性黃色染,體重不增加可能還會伴有偏食等癥狀。可以通過血液,氨基酸,有機酸分析,超聲生化系列和基因檢測等方法確認診斷,
你的問題,考慮上述情況有可能是遺傳性疾病,屬于床染色體隱性遺傳性疾病,建議高蛋白高脂肪飲食,有可能是會改善的,生活作息規(guī)律,不要熬夜勞累過度了,飲食營養(yǎng)均衡,戒食辛辣刺激性食物
溫馨提示:
經治療黃疸消退后,不宜馬上停藥,應根據(jù)病情繼續(xù)治療,以免復發(fā)。
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