指導(dǎo)意見:
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組常染色體隱性遺傳的疾病,它主要表現(xiàn)為由于21羥化酶的缺乏所導(dǎo)致的雄性激素分泌增加以及水鹽代謝的異常為它的主要特征。所以在新生兒期如果發(fā)現(xiàn)有頻繁嘔吐、腹瀉并有脫水和酸中毒、呼吸困難以及皮膚色素的異常,加上有外陰的異常即可考慮本病,所以在新生兒期即可有特殊的表現(xiàn)。
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