指導(dǎo)意見:
線粒體腦肌病是遺傳基因缺陷導(dǎo)致的一系列功能異常,它不可治愈。它是由于遺傳基因發(fā)生了改變,導(dǎo)致患者的細(xì)胞線粒體出現(xiàn)了各種不同的功能異常,由此導(dǎo)致臨床上出現(xiàn)各種各樣不同表現(xiàn)的一組疾病,損傷主要是表現(xiàn)為腦子和肌肉的受累為主。也是一個(gè)多系統(tǒng)的病變,肌肉的受累主要表現(xiàn)為骨骼肌極度的不能耐受疲勞,腦子受累可能回表現(xiàn)為眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復(fù)發(fā)作、肌陣攣、偏頭疼、共濟(jì)失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)的病變等等。其他系統(tǒng)的表現(xiàn)還可以有心臟的傳導(dǎo)阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全或者是假性腸梗阻,還有身材矮小等等。所以,線粒體腦肌病不可治愈。
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