marfan綜合征的癥狀

      指導意見：
      marfan綜合征是最常見的一種結締組織遺傳性疾病，它是一種常染色體顯性遺傳病,發(fā)病率為1/3000到1/5000，目前認為其主要與15號染色體FBN1基因有關，該基因突變后可引起心血管、骨骼肌肉等系統(tǒng)的病變。最常見的臨床表現(xiàn)為長骨異常（長骨過度生長，表現(xiàn)為個子高、蜘蛛指或趾、雞胸、漏斗胸）、眼部異常（晶狀體異位、青光眼、白內障、視網膜脫落等）、心血管系統(tǒng)異常（主動脈根部夾層、二尖瓣脫垂、肺動脈擴張、左室擴張），另外還有拇指征陽性、腕征陽性、硬脊膜擴張、脊柱側彎、扁平足畸形、肺部病變如肺氣腫和肺大泡、皮紋等。其中主動脈根部夾層是致死的主要原因，眼球異常可能早于心血管系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)，應及早篩查，而硬脊膜擴張對于診斷marfan綜合癥十分特異，有超過2/3的患者會出現(xiàn)該癥狀。

      你好一般來說馬凡氏綜合癥的主要癥狀表現(xiàn)就是為四肢細長，也就是說長得比較高那種，但是是一種纖細，還有有蜘蛛痣，雙手下垂過膝，而且下半身比上半身長，身體的體質比較差，肌肉不發(fā)達，肌張力低呈無力型體質，這些都是比較常見的，而且對于眼部也會有一些明顯的脫落或半脫落的癥狀，高度近視或者是有一些白內障的問題存在。