有問必答網(wǎng) → 兒科 → 小兒糖原貯積病Ⅰ型是什么
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2021-01-22 12:18:04 我要投訴
小兒糖原貯積病屬于一種先天性遺傳代謝病，總共分為12種類型，都是由于酶缺乏導(dǎo)致糖類代謝異常。一型指的是葡萄糖-6-磷酸酶缺乏而引起糖原貯積在肝臟。
2021-01-22 11:01:58 我要投訴
糖原貯積癥是一組由于先天酶缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病，其中I型為葡萄糖-6-磷酸酶基因缺乏所致的常染色體隱性遺傳性疾病，是本病最常見的類型。多表現(xiàn)新生兒期低血糖，嬰兒期肝腫大，生長落后，身材矮小，鼻出血，智力發(fā)育多正常。
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