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致病性Cnv染色體位置發(fā)生重復(fù)
女 | 25歲 2021-01-08 19:49:13
1人回復(fù)
來自未知
健康咨詢描述： 1q21.1微重復(fù)綜合征外顯率百分之二十九小孩能要不二維彩超頭部發(fā)育正常
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2021-01-17 07:40:00 我要投訴
報告中提示這一段染色體的微重復(fù)，有可能導(dǎo)致胎兒智力發(fā)育異常，小頭畸形等，也有可能孩子沒有任何的臨床表現(xiàn)，從目前來說彩超頭部發(fā)育正常，只能提示目前沒有小頭畸形，但是會不會有智力發(fā)育異常彩超是明確不了的，所以這個情況應(yīng)當(dāng)父母雙方也做一下染色體的檢查，看看胎兒的這一段染色體異常是因為遺傳還是因為突變。如果是因為突變引起的，這個胎兒最好是不要。
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