唐氏綜合征是指由于21號(hào)染色體呈三體征,主要是由于父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子時(shí),或受精卵在有絲分裂時(shí),21號(hào)染色體發(fā)生不分離,造成胚胎體細(xì)胞內(nèi)中多一條21號(hào)染色體。大多數(shù)為母原性,占90%以上。根據(jù)染色體核型不同,該病可分為三種遺傳學(xué)類型:標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合型。除上述標(biāo)準(zhǔn)型外,易位型及嵌合型非常少見,分別為染色體異位(常見是21號(hào)和14號(hào)易位)及受精卵早期分裂過程中發(fā)生21號(hào)染色體不分離,使患兒體內(nèi)有一部分正常細(xì)胞,一部分為21-三體細(xì)胞所致。
誘發(fā)因素
1.母親高齡孕母年齡越大,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。母親年齡>35歲,發(fā)病率明顯上升。
2.遺傳因素少數(shù)有生育能力的女性患者,其子代發(fā)病率50%,唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。
3.致畸物質(zhì)環(huán)境中致畸物質(zhì)(如放射線、農(nóng)藥、苯等),以及某些藥物如磺胺類等可引起染色體畸變。孕前或孕早期(如腹部)接受放射線照射,病毒感染(如乙肝病毒感染)等。
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