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小兒唐氏綜合征的病因

保密 | 10歲 2020-12-06 00:19:02 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 小兒唐氏綜合征的病因

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

羅若谷
羅若谷 西北婦女兒童醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 先天性巨結(jié)腸,先天性直腸與周圍臟器瘺,先天性腸旋轉(zhuǎn) 幫助網(wǎng)友:48
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2020-12-06 00:27:18 我要投訴

      唐氏綜合征是指由于21號(hào)染色體呈三體征,主要是由于父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子時(shí),或受精卵在有絲分裂時(shí),21號(hào)染色體發(fā)生不分離,造成胚胎體細(xì)胞內(nèi)中多一條21號(hào)染色體。大多數(shù)為母原性,占90%以上。根據(jù)染色體核型不同,該病可分為三種遺傳學(xué)類型:標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合型。除上述標(biāo)準(zhǔn)型外,易位型及嵌合型非常少見,分別為染色體異位(常見是21號(hào)和14號(hào)易位)及受精卵早期分裂過程中發(fā)生21號(hào)染色體不分離,使患兒體內(nèi)有一部分正常細(xì)胞,一部分為21-三體細(xì)胞所致。
      誘發(fā)因素
      1.母親高齡孕母年齡越大,發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。母親年齡>35歲,發(fā)病率明顯上升。
      2.遺傳因素少數(shù)有生育能力的女性患者,其子代發(fā)病率50%,唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。
      3.致畸物質(zhì)環(huán)境中致畸物質(zhì)(如放射線、農(nóng)藥、苯等),以及某些藥物如磺胺類等可引起染色體畸變。孕前或孕早期(如腹部)接受放射線照射,病毒感染(如乙肝病毒感染)等。

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