神經(jīng)纖維瘤的分型

      神經(jīng)纖維瘤病屬于神經(jīng)皮膚綜合征中的常見病，是一種先天性疾病，主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位不同，分型也是不同的，缺失的片段是編碼腫瘤抑制基因產(chǎn)物神經(jīng)纖維蛋白的，因此引起腫瘤和異常細(xì)胞的增生。神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型主要是由于染色體17q11.2缺失引起的一種遺傳疾病，主要表現(xiàn)為皮膚咖啡奶油斑、神經(jīng)纖維瘤、虹膜色素錯構(gòu)瘤、腋窩和腹股溝雀斑、蝶骨發(fā)育不良等，該病近親屬如果患有此病則后代患有該病的幾率極高。神經(jīng)纖維瘤?、蛐褪侨旧w22q12.2缺失引起的，出皮膚奶油咖啡斑、雙側(cè)聽神經(jīng)瘤外，往往還伴有神經(jīng)纖維瘤、腦脊膜瘤、膠質(zhì)瘤等。