1、對家系成員當(dāng)中的早期篩查,篩查出攜帶者,做遺傳學(xué)咨詢。如果遺傳學(xué)咨詢顯示可能在妊娠時患兒的發(fā)病率非常高,可能需要及早的終止妊娠;2、避免近親婚配,因為近親婚配很容易讓遺傳代謝病的發(fā)生率增高數(shù)倍;3、對已經(jīng)確定的顯性的家系當(dāng)中一代又一代的出現(xiàn)很多例的遺傳代謝病,必須嚴(yán)格的禁止生育,因為它是百分之百的發(fā)病率;4、對一些高危的妊娠,我們現(xiàn)在二孩政策時代,大齡的孕產(chǎn)婦要做篩查,發(fā)現(xiàn)陽性的結(jié)果,選擇性終止妊娠,從各個環(huán)節(jié)上來有效地降低遺傳代謝病的發(fā)生率。
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