起床時(shí)沒(méi)勁，手腳不聽(tīng)使喚

      進(jìn)行性髓鞘生成不良,可能與(含)蛋白脂類(lèi)蛋白(proteolipidprotein,PLP)的代謝異常有關(guān),致病基因位于Xq22.病理改變主要是腦白質(zhì)廣泛髓鞘缺乏.以前將本病列入嗜蘇丹腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良范疇,現(xiàn)認(rèn)為本病時(shí)腦白質(zhì)很少有嗜蘇丹物質(zhì).嬰兒期起病,生后不久可有非節(jié)律的,飄動(dòng)不定的眼震,發(fā)育落后.病程約數(shù)年至數(shù)十年,逐漸進(jìn)展.可有小腦性共濟(jì)失調(diào),視神經(jīng)萎縮,智力落后,不自主運(yùn)動(dòng),痙攣性癱,癲癇發(fā)作.腦脊液正常.本病亦有其他類(lèi)型,有的在出生時(shí)即發(fā)病,很快惡化,死亡；有的為中間類(lèi)型.診斷根據(jù)臨床特點(diǎn)及家族史.無(wú)有效的治療方法.