母親雜合突變，男孩小頭畸形，腭裂，腦發(fā)育不良

女 | 34歲懸賞6個(gè)健康幣 2020-10-21 20:59:21 2人回復(fù) 來自昆明市

健康咨詢描述：已經(jīng)做了做三代試管PGT胎囊檢測說是送檢兩個(gè)胎囊為性別為女，由于第一個(gè)男孩多種畸形，小頭，腦發(fā)育不良，腭裂，做過全外顯檢測后為母親雜合，兩個(gè)胎囊有一個(gè)為攜帶但不致病胎囊請問有什么影響

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2020-10-22 05:06:09

你好，如果檢查孕囊有畸形，應(yīng)該是精子或者卵子發(fā)育畸形引起的，也有可能和基因突變有關(guān)系，像這種情況，不能做移植，防止胎兒發(fā)育異常，有畸形兒出生。應(yīng)該先做一下基因檢測，排除染色體異常的可能。

2020-10-22 08:27 ask93579597ep 追問

染色體為正常無其他突變

2020-10-22 08:29醫(yī)生回答：

你好，如果是這種情況，應(yīng)該是精子卵子發(fā)育異常引起的。

2020-10-22 10:19 ask93579597ep 追問

同濟(jì)醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心說一個(gè)卵子攜帶母親那條基因不會發(fā)病準(zhǔn)備移植是正確的嗎

2020-10-22 10:29醫(yī)生回答：

如果是這種情況，應(yīng)該沒有問題。

杜紅玲主治醫(yī)師擅長: 擅長婦科及產(chǎn)科常見病多發(fā)病，特別是月經(jīng)不調(diào)，疼經(jīng)，幫助網(wǎng)友：3736

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2020-10-21 22:02:27 我要投訴

      病情分析：
      朋友你好，看了你的敘述，根據(jù)你所說的這種情況，母親雜合突變，經(jīng)過檢測胎囊有一個(gè)為攜帶但不致病，所以一定要慎重考慮，陰性遺傳。
      指導(dǎo)意見：
      朋友你好，建議你不熬夜不勞累，精神放松心態(tài)平和，情緒穩(wěn)定，建議你生活作息規(guī)律，飲食清淡，營養(yǎng)均衡，增強(qiáng)抵抗力，建議你定時(shí)做好產(chǎn)檢服務(wù)，勤檢測。根據(jù)具體情況具體分析。