06年生二胎患有先天性共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

女 | 33歲 2020-09-29 22:31:59 3人回復(fù) 來自黃石市

健康咨詢描述：你好！孕婦做哪些檢查可以排除先天性共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，只做醫(yī)院常規(guī)的DNA檢查有用嗎？還需要做哪些檢查能更好的排除，

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2020-09-30 12:07:55 我要投訴

你好，遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥系常染色體顯性遺傳性的疾病，止血體表出血以壓迫止血為主，內(nèi)臟出血者考慮用安絡(luò)血以助小血管收縮，用垂體后葉素降低內(nèi)臟血管內(nèi)壓力。輸血僅用于大量失血者，但不宜過量，避免血壓過高而使出血難止。

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2020-09-30 12:08:00 我要投訴

你好，先天性共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的病因未明，目前考慮與常染色體隱性遺傳因素有關(guān)，近來認(rèn)為DNA修復(fù)功能缺陷是共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的根本病因，DNA檢查也是有一定缺陷的

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2020-09-30 12:00:31 我要投訴

      病情分析：
      這種情況你最好到省級以上的生殖中心去查一下染色體。
      指導(dǎo)意見：
      做一下基因檢測，夫妻兩個(gè)人都要做，看看有沒有攜帶異常的基因，導(dǎo)致這種情況出現(xiàn)，第1個(gè)孩子有不代表第2個(gè)孩子有。先去查查再說吧。

      以上是對“06年生二胎患有先天性共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥”這個(gè)問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

疾病百科| 共濟(jì)失調(diào)（別名：運(yùn)動(dòng)失調(diào)癥）

掛號科室：神經(jīng)內(nèi)科

溫馨提示：
多注意飲食，注意生活起居。若出現(xiàn)類似癥狀，應(yīng)及早就醫(yī)治療。

共濟(jì)失調(diào)是指肌力正常的情況下運(yùn)動(dòng)的協(xié)調(diào)障礙。肢體隨意運(yùn)動(dòng)的幅度及協(xié)調(diào)發(fā)生紊亂，以及不能維持軀體姿勢和平衡。但不包括肢體輕度癱瘓時(shí)出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運(yùn)動(dòng)偏斜，視覺障礙所致的隨意運(yùn)動(dòng)困難以... 更多>>