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假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良產(chǎn)前診斷

女 | 30歲懸賞10個(gè)健康幣 2020-08-17 15:56:35 1人回復(fù) 來(lái)自固原市

健康咨詢描述：你好，我親生弟弟是假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良，我現(xiàn)在懷孕4個(gè)月，請(qǐng)問產(chǎn)前診斷檢查應(yīng)該怎樣做

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萬(wàn)吉鵬山東省立醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長(zhǎng): 早孕診斷，先兆流產(chǎn)，婦科炎癥，子宮肌瘤，卵巢囊腫，

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2022-11-03 21:55:33 我要投訴

      病情分析：
      你好！假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良分兩種類型：第一種是DMD型肌營(yíng)養(yǎng)不良，是常見的x連鎖隱性遺傳的疾病，另外一種是BMD型肌營(yíng)養(yǎng)不良，呈x連鎖隱性遺傳。
      指導(dǎo)意見：
      你好！假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良分為DMD型和BMD型兩種。DMD型我國(guó)最為常見，患者通常3到5歲發(fā)病。主要是男孩兒發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者。三分之一病例為散發(fā)，沒有家族史和遺傳性，是由基因新突變?cè)斐?。所以你可以正常產(chǎn)檢，目前你懷孕16周可以做無(wú)創(chuàng)DNA了。