假性肥大肌營養(yǎng)不良遺傳基因檢查報告

      您好，幼兒出現(xiàn)典型臨床表現(xiàn)，如無力、笨拙、Gower征、上樓困難、較同齡人跑步慢以及足尖走路等，應(yīng)考慮到DMD，早期進行基因檢測可避免診斷延遲。DMD或BMD患者的家庭成員應(yīng)接受遺傳咨詢，對于女性攜帶者(特別是生育年齡婦女)，應(yīng)進行產(chǎn)前診斷，可有效避免下一代患兒的出生。
      

      您好，發(fā)生了基因的缺失。由于位于X染色體短臂（Xp21）編碼抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的DMD基因的突變所引起，這個基因有2.3萬個堿基，是人體最大的基因之一，占人類基因組的0.1％。該基因的突變還可引起另外一種輕型的肌營養(yǎng)不良——貝克氏肌肉萎縮癥（英文：Becker'sMuscularDystrophy,BMD）。為X-連鎖隱性遺傳，多為男孩發(fā)病，約1/3患者無家族史，由基因新突變造成，占出生男嬰的20-30/100,000。
      

      病情分析：
      假肥大性肌營養(yǎng)不良癥的癥狀：多數(shù)患兒在3～5歲時出現(xiàn)四肢對稱性肌無力，易頻繁跌倒，跑步慢，上樓和蹲起困難，走路時左右搖擺，呈典型鴨步，站立時腰椎前凸，十歲左右還不能行走。
      指導意見：
      可以用于營養(yǎng)神經(jīng)治療，如能量合劑、維生素E、肌生注射液等。目前隨著醫(yī)學的發(fā)展，基因治療和干細胞移植治療可能有望成為有效的治療方法。
      
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