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你好,大夫,請幫我看下孩子得病謝謝

男 | 8歲 2020-06-17 10:12:44 3人回復 來自濟寧市

健康咨詢描述: 8歲男童,智力正常,最近眨眼睛,扭脖子頻繁,腦磁共振顯示結(jié)果如下圖出生時身體三處咖啡斑,近兩年咖啡斑明顯增多。腋窩下及面部出現(xiàn)有少數(shù)雀斑。當?shù)蒯t(yī)院建議做24小時腦電圖,及基因篩查。卻未要求做腦CT及其他化驗。說我們家孩子腦部磁共振屬于先天性缺陷。請大夫看下,這種說法對不對。


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郭海良
郭海良 本溪市中心醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 各種心臟?。ü谛牟?、心肌梗塞、心肌梗塞的介入治療、 幫助網(wǎng)友:186677
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2020-06-17 10:17:38 我要投訴

      目前這個考慮是有代謝性方面的疾病,那么也可以做一下代謝性方面的抽血化驗檢測的,那么這個可能跟先天性的有一定的關(guān)系,也可以做基因檢測,進一步確定,平時可以多樣化的飲食

2020-06-17 10:21 ask932568397s 追問

您好,大夫謝謝您的回復。這個基因檢測的話,一般地級市醫(yī)院可以做嗎?費用不少花,擔心不夠準確。

2020-06-17 10:49醫(yī)生回答:

可能需要到高級的醫(yī)院去檢測的。那么可能需要5000塊錢左右

2020-06-17 12:45 ask932568397s 追問

你好,醫(yī)生,腦部磁共振顯示代謝性疾病或炎癥。兒科大夫說先天性得缺陷。代謝性疾病就是先天性缺陷嗎?

2020-06-17 13:27醫(yī)生回答:

是的,代謝先天性的

孫瑞英
孫瑞英 保定市第一中醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 呼吸道感染,支氣管炎,肺炎哮喘,胃炎,腸炎,消化不 幫助網(wǎng)友:30407
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2020-06-17 14:12:52 我要投訴

      您好,當牛奶咖啡斑出現(xiàn)以上的表現(xiàn)時,建議找遺傳性皮膚病相關(guān)專業(yè)的醫(yī)生進行咨詢,辨別是“記”還是“疾”,采取必要檢測手段排查,盡早明確診斷,減輕不必要心理負擔。
      

謝勝利
謝勝利 醫(yī)師 擅長: 脊髓及周圍神經(jīng)損傷,神經(jīng)元變性,脫髓鞘疾病,多發(fā)性 幫助網(wǎng)友:51673稱贊:1034
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2020-06-17 21:59:45 我要投訴

      病情分析:
      所述病理估計和遲發(fā)性脫髓鞘腦病有關(guān),因發(fā)來的資料和病史不完整,故不能為你做出會診定性和治療指導。
      指導意見:
      提示,若基因沒有突變則可以排除先天性病理,臨床多見本病為腦缺氧損害神經(jīng)后治療延誤慢性惡化發(fā)生變性病理。需助提供完整的病史及磁共振原始照片等。
      
      以上是對“你好,大夫,請幫我看下孩子得病謝謝”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

疾病百科| 雀斑

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溫馨提示:
平時應(yīng)避免過度的日光照射,更應(yīng)避免過度的日光暴曬,尤其夏季更應(yīng)注意,外出應(yīng)遮陽或使用防曬霜,。

雀斑(Ephelis,Ephelides,Freckles)是常見于面部較小的黃褐色或褐色的色素沉著斑點,為常染色體顯性遺傳,尤以夏季重,病變的發(fā)展與日曬有關(guān)。... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發(fā)人群:青春期女性 常見癥狀:黃褐色或褐色斑點、斑點不融合、無自覺癥狀[詳細] 是否醫(yī)保:-- 治療方法:藥物治療
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