健康咨詢描述: 8歲男童,智力正常,最近眨眼睛,扭脖子頻繁,腦磁共振顯示結(jié)果如下圖出生時身體三處咖啡斑,近兩年咖啡斑明顯增多。腋窩下及面部出現(xiàn)有少數(shù)雀斑。當?shù)蒯t(yī)院建議做24小時腦電圖,及基因篩查。卻未要求做腦CT及其他化驗。說我們家孩子腦部磁共振屬于先天性缺陷。請大夫看下,這種說法對不對。
目前這個考慮是有代謝性方面的疾病,那么也可以做一下代謝性方面的抽血化驗檢測的,那么這個可能跟先天性的有一定的關(guān)系,也可以做基因檢測,進一步確定,平時可以多樣化的飲食
您好,大夫謝謝您的回復。這個基因檢測的話,一般地級市醫(yī)院可以做嗎?費用不少花,擔心不夠準確。
可能需要到高級的醫(yī)院去檢測的。那么可能需要5000塊錢左右
你好,醫(yī)生,腦部磁共振顯示代謝性疾病或炎癥。兒科大夫說先天性得缺陷。代謝性疾病就是先天性缺陷嗎?
是的,代謝先天性的
您好,當牛奶咖啡斑出現(xiàn)以上的表現(xiàn)時,建議找遺傳性皮膚病相關(guān)專業(yè)的醫(yī)生進行咨詢,辨別是“記”還是“疾”,采取必要檢測手段排查,盡早明確診斷,減輕不必要心理負擔。
病情分析:
所述病理估計和遲發(fā)性脫髓鞘腦病有關(guān),因發(fā)來的資料和病史不完整,故不能為你做出會診定性和治療指導。
指導意見:
提示,若基因沒有突變則可以排除先天性病理,臨床多見本病為腦缺氧損害神經(jīng)后治療延誤慢性惡化發(fā)生變性病理。需助提供完整的病史及磁共振原始照片等。
以上是對“你好,大夫,請幫我看下孩子得病謝謝”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
溫馨提示:
平時應(yīng)避免過度的日光照射,更應(yīng)避免過度的日光暴曬,尤其夏季更應(yīng)注意,外出應(yīng)遮陽或使用防曬霜,。
看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風 牛皮癬
就醫(yī) 疾病信息 健康經(jīng)驗 癥狀信息 手術(shù)項目 檢查項目 健康百科 求醫(yī)問藥
用藥 藥品庫 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品
有問必答 內(nèi)科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產(chǎn)科 腫瘤科 康復科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線