地貧基因分型全套檢查

      您好，是地貧
      （1）靜止型α地貧（α+地貧）：系缺失1個(gè)α珠蛋白基因，無(wú)癥狀，惟一異常是出生時(shí)臍血中有1%～2%的HbBart’s，出生后3個(gè)月即消失。需要行基因檢測(cè)確診。
      （2）標(biāo)準(zhǔn)型α地貧（α0地貧）：缺失2個(gè)α珠蛋白基因，無(wú)癥狀或有輕度貧血，出生時(shí)血中有5%～6%的HbBart’s，6個(gè)月后消失。需要行基因檢測(cè)確診。（3）中間型α地貧（HbH?。菏侨笔Щ蛲蛔兪?個(gè)α珠蛋白基因失活，僅合成少量的α鏈，多余的β鏈形成HbH（β4）。HbH是一種不穩(wěn)定Hb，即Hb包涵體，大多數(shù)紅細(xì)胞中可見(jiàn)Hb包涵體，Hb電泳可查見(jiàn)HbH快帶，占1%～20%。約1/4的病例在HbH帶之后還有少量HbBart’s（出生時(shí)約＞20%）。HbH病除了主要為α珠蛋白基因缺失導(dǎo)致外，也有部分是由于α珠蛋白基因點(diǎn)突變引起，稱為非缺失型HbH病，目前報(bào)道至少有70種非缺失型HbH病，其中常見(jiàn)的突變型為HbCS，HbQS，HbWS，-/αCSα是東南亞最常見(jiàn)的非缺失型HbH?。℉bHConstantSpring）。非缺失型的突變導(dǎo)致更嚴(yán)重α肽鏈合成減少，臨床表現(xiàn)類似重型β地貧。表3為缺失型HbH病與非缺失型HbH病的臨床和血液學(xué)特征的比較。（4）HbBart’s胎兒水腫綜合征：是4個(gè)α珠蛋白基因完全缺失造成，父母均為標(biāo)準(zhǔn)型α地貧或一方為HbH病。胎兒期合成γ鏈聚HbBart’s（γ4），此種Hb與氧的親合力極強(qiáng)，不能釋放給組織造成胎兒缺氧，常于妊娠28～34周死亡，或生后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。血中HbBart’s＞80%，有少量HbH。