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脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查
女 | 25歲 2020-04-24 16:52:59
1人回復(fù)
來自廣州市
健康咨詢描述： 脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查結(jié)果:SMN1基因外顯7、8未見缺失。請(qǐng)問這個(gè)報(bào)告有存在什么問題嗎？
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2024-03-26 14:40:08 我要投訴
病情分析：
你好，結(jié)合您的描述以及上述檢測(cè)結(jié)果所示，首先來為您做一個(gè)病情分析：請(qǐng)問上述檢測(cè)是給您做的檢測(cè)還是給其他的人做檢測(cè)，比如說孩子。建議如下。
指導(dǎo)意見：
1.上述檢測(cè)結(jié)果提示SMN1基因外顯子7和8沒有缺失，根據(jù)下述檢測(cè)說明來看，脊髓性肌萎縮癥（SMA）發(fā)生或遺傳的幾率有可能與上述基因外顯子缺失有關(guān)。2.現(xiàn)在提示上述基因外顯子沒有缺失，表示您的下一代發(fā)生SMA的可能性很低。3.這是一個(gè)好的信號(hào)。
疾病百科| 脊髓性肌萎縮（別名：脊髓性肌肉萎縮，脊髓性肌萎縮癥）
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