我崽得了異染色體腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

男 | 3歲 2020-04-19 01:48:07 2人回復(fù) 來(lái)自長(zhǎng)沙市

健康咨詢(xún)描述：一歲半獨(dú)走，到了兩歲有時(shí)候摔跤，各種看病各種治療，癥狀越發(fā)加重，現(xiàn)在已不能行走，上個(gè)月確診異染色體腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，醫(yī)生建議骨髓移植，但是目前還沒(méi)配好型，請(qǐng)問(wèn)哪里有這方面的治療，骨髓移植前怎么才能控制癥狀進(jìn)展，酶替代治療哪個(gè)醫(yī)院有？

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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

徐思華江西省撫州市第一人民醫(yī)院主治醫(yī)師擅長(zhǎng): 胃潰瘍，胃癌腸梗阻，闌尾炎及內(nèi)外痔的診斷及治療幫助網(wǎng)友：20102

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2020-04-19 11:14:10 我要投訴

根據(jù)你的這種描述情況，這種情況建議去比較大的正規(guī)醫(yī)院的兒科或者是血液科進(jìn)行詳細(xì)的咨詢(xún)就診，明確具體病因，便于早期針對(duì)性的治療，通常在北京上海廣州等三大地方更好一點(diǎn)。

官爵銀醫(yī)師擅長(zhǎng): 乳腺增生,尺橈骨骨干雙骨折幫助網(wǎng)友：27215稱(chēng)贊：16

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2020-04-19 09:02:28 我要投訴

      病情分析：
      異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良又稱(chēng)為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年齡及臨床征象，異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良病人在癥狀尚未出現(xiàn)以前可考慮進(jìn)行骨髓移植，以延緩或終止病情發(fā)展；對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)已有廣泛病變者尚無(wú)滿(mǎn)意治療方法。