健康咨詢描述: 羊水穿刺結果是100個細胞里有13個X0單體,其他都正常,NT、B超結果正常,胎兒是否建議保留?謝謝!
你好!很高興為你回答問題。懷孕19周,nt和B超結果都正常,做羊水穿刺100個細胞里有13個XO單倍體,提示:嵌合型特納氏綜合癥。如果是這種情況,孩子就不能要了,需要做終止妊娠。
您好,根據(jù)您的描述,孕19周羊水穿刺為特納綜合征,特納綜合征為性染色體異常,核型為45,X0。表現(xiàn)為原發(fā)性的閉經,卵巢不發(fā)育,身材矮小,第二性征發(fā)育不良,常有蹼頸,盾胸,后發(fā)際低。顎高兒低,魚樣嘴,肘外翻等臨床特征,并伴有主動脈縮窄及腎骨骼畸形。自身免疫性甲狀腺炎,聽力下降及高血壓等等,建議終止妊娠不建議保留。
病情分析:
您好,根據(jù)您的胎兒染色體核型檢查,提示胎兒是特納綜合癥的嵌合型,建議您需要進一步檢測。
指導意見:
羊水穿刺進行產前診斷檢測的胎兒脫落細胞大部分是來自皮膚、消化道等外胚層細胞,羊水胎兒細胞染色體核型是特納綜合癥的嵌合型,建議您可以再進一步檢測臍血染色體核型,再次驗證一下。因為特納綜合癥主要會影響卵巢功能、子宮發(fā)育、繼而引起不孕,有少數(shù)會影響智力,需要您和家人自己決定胎兒的去留。
以上是對“懷孕19周羊穿結果嵌合型特納癥”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
如果臍帶血檢查后比例低的話可以考慮繼續(xù)妊娠嗎?大概多少比例是可以接受的?謝謝!
一般情況下正常細胞越多影響可能會越小,但是因人而異,一切都有可能,所以您和家人需要共同決定胎兒的去留。
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