足跟血檢測(cè)結(jié)果聽(tīng)力有一項(xiàng)未通過(guò)

男 | 3個(gè)月懸賞5個(gè)健康幣 2020-03-23 14:49:51 2人回復(fù) 來(lái)自北京市

健康咨詢描述：昨天收到信息說(shuō)孩子耳聾篩查未通過(guò)給了一個(gè)連接讓我們自行查詢，有一項(xiàng)不正常是這樣寫(xiě)的SLC26A4(NM_000441.1)c.919-2A>G(同c.IVS7-2A>G)雜合突變型,其他都正常，剛出生時(shí)在醫(yī)院有聽(tīng)力測(cè)試通過(guò)了

投訴

其他類似問(wèn)題

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

刁會(huì)豐青島大學(xué)附屬醫(yī)院（平度）主治醫(yī)師擅長(zhǎng): 泌尿男科常見(jiàn)病多發(fā)病，尤其是泌尿系感染，結(jié)石，前列幫助網(wǎng)友：11435

微信掃一掃，隨時(shí)問(wèn)醫(yī)生

2020-03-24 21:31:01 我要投訴

你好很高興為你服務(wù)，根據(jù)你的描述來(lái)看你孩子的聽(tīng)力應(yīng)該沒(méi)有問(wèn)題的，SLC26A4基因的突變一般來(lái)說(shuō)是常染色體隱性遺傳，一般需要純合突變同時(shí)或者復(fù)合雜合突變才會(huì)發(fā)病，而且單個(gè)位點(diǎn)的單雜合突變?yōu)閿y帶者，一般不發(fā)病。所以不用過(guò)度擔(dān)心的，希望對(duì)你有所幫助。建議孩子大點(diǎn)定期復(fù)查即可。

孫卓杰主治醫(yī)師擅長(zhǎng): 泌尿系感染,尿路結(jié)石,前列腺炎,勃起功能障礙,早泄幫助網(wǎng)友：1617

微信掃一掃，隨時(shí)問(wèn)醫(yī)生

2020-03-23 15:17:29 我要投訴

      病情分析：
      這個(gè)雜合突變可能引起耳聾，如果在醫(yī)院篩查聽(tīng)力通過(guò)表示正常，可以不在復(fù)查。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      雜合突變是表示有可能能引起耳聾，不代表一定就是耳聾，寶寶3個(gè)月是可以自己觀察下他對(duì)聲音的反應(yīng)的。