健康咨詢描述: 今天孩子染色體報告出來了,能講講這是啥意思嘛?因為疫情封城沒有辦法去醫(yī)院咨詢。
病情分析:男性的染色體46XY1qh+的情況下屬于染色體多態(tài)現(xiàn)象,這樣的情況,懷孕后容易導(dǎo)致流產(chǎn)和胎兒發(fā)育畸形的幾率比較大。男性的染色體46XY16qh+懷孕后容易導(dǎo)致胎停。
因為這種技術(shù)有局限性啊,不能排除微小結(jié)構(gòu)的變異和其他基因的突變,這種技術(shù)只能看大片段的變異。一般報告后都要備注一下的醫(yī)療中有些極特殊情況無法預(yù)料。
病情分析:
您好,染色體核型意思是16號染色體長臂副縊痕增加,通常情況下屬異染色質(zhì)區(qū),不包含基因。染色體長臂有部分增多,若孩子無癥狀可能對應(yīng)正常染色體予以代償。
指導(dǎo)意見:
建議,將來形成配子(不管男性或女性),仍有可能傳遞給子代。目前暫時沒有好的治療方法。一般對生育影響不是很大。建議你可以做一些其他檢查,排除子宮,甲狀腺等等原因后,再到醫(yī)院的遺傳咨詢門診去看一下。
以上是對“誰能告訴我這個染色體報告的意思?”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
染色體46,xy,1qh+,16qh+報告中顯示1號和16號是啥意思?孩子目前發(fā)育遲緩,說話不清楚。
1號和16號染色體長臂副縊痕增加,通常情況下屬異染色質(zhì)區(qū),不包含基因,說明有異常。
異常和多態(tài)化還不一樣嗎?和移位也不一樣嗎?嚴重嗎??孩子會不會是智障兒童?
次縊痕指染色體上的一個縊縮部位,由于此處部分的DNA松懈,形成核仁組織區(qū),它的數(shù)量、位置和大小是某些染色體的重要形態(tài)特征。在人類染色體中,1、9、16號次縊痕異染色質(zhì)區(qū)是易發(fā)生自發(fā)和誘發(fā)斷裂的部位,它的增加或減少也可能影響到著絲粒-動粒復(fù)合體(CKC),減數(shù)分裂時引起染色體的不分離導(dǎo)致染色體異常,而引起一系列臨床效應(yīng)。目前的數(shù)據(jù)表明,次縊痕延長患者可表現(xiàn)為男女性生殖器發(fā)育不良、精子質(zhì)量差、反復(fù)流產(chǎn)、胚胎停育史或畸形兒分娩史等;1號、9號和16號染色體長臂次縊痕增加(qh+)可能與不良孕產(chǎn)史有關(guān)。
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