范可尼貧血遺傳概率大嗎？

女 | 30歲懸賞5個健康幣 2020-02-27 13:49:57 1人回復來自漳州市

健康咨詢描述：一胎的患兒7歲發(fā)燒40度血小板41，入院治療出院了醫(yī)生判斷為再生障礙性貧血，附件是送檢的父母和一胎的遺傳性血液基因檢測報告這兩天剛出來，報告看范可尼貧血有19個基因，其中FANCE這項母親和一胎患兒都是雜合且同意突變，現(xiàn)在還沒進一步確診一胎是先天范可尼再障貧血還是后天再障貧血想了解下一.現(xiàn)在懷二胎孕27周二胎攜帶范可尼貧血的FANCE這個基因的概率是幾份幾。二，二胎遺傳攜帶后到演變到范可尼貧血的概率是幾份幾？三，孕27后是不羊水穿刺不了，只能臍血穿刺了，四，對二胎進行穿刺的必要性大嗎？

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2022-12-30 19:04:58 我要投訴

      病情分析：
      范科尼貧血罕見的先天性血液病。除有出血傾向等典型再生障礙性貧血表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性的發(fā)育異常，同時也是很多腫瘤的高危人群。藥物治療、造血干細胞移植等可治療范科尼貧血。治療有助于改善預后。第一胎是范科尼貧血，但第二胎范科尼貧血的可能性很小，產(chǎn)檢無異常，則不需要羊水穿刺檢查。
      指導意見：