范可尼貧血遺傳概率大嗎？

女 | 30歲懸賞5個(gè)健康幣 2020-02-27 13:49:57 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢描述：一胎的患兒7歲發(fā)燒40度血小板41，入院治療出院了醫(yī)生判斷為再生障礙性貧血，附件是送檢的父母和一胎的遺傳性血液基因檢測(cè)報(bào)告這兩天剛出來(lái)，報(bào)告看范可尼貧血有19個(gè)基因，其中FANCE這項(xiàng)母親和一胎患兒都是雜合且同意突變，現(xiàn)在還沒(méi)進(jìn)一步確診一胎是先天范可尼再障貧血還是后天再障貧血想了解下一.現(xiàn)在懷二胎孕27周二胎攜帶范可尼貧血的FANCE這個(gè)基因的概率是幾份幾。二，二胎遺傳攜帶后到演變到范可尼貧血的概率是幾份幾？三，孕27后是不羊水穿刺不了，只能臍血穿刺了，四，對(duì)二胎進(jìn)行穿刺的必要性大嗎？

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2022-12-30 19:04:58 我要投訴

      病情分析：
      范科尼貧血罕見(jiàn)的先天性血液病。除有出血傾向等典型再生障礙性貧血表現(xiàn)外，還伴有多發(fā)性的發(fā)育異常，同時(shí)也是很多腫瘤的高危人群。藥物治療、造血干細(xì)胞移植等可治療范科尼貧血。治療有助于改善預(yù)后。第一胎是范科尼貧血，但第二胎范科尼貧血的可能性很小，產(chǎn)檢無(wú)異常，則不需要羊水穿刺檢查。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：

疾病百科| 貧血

掛號(hào)科室：血液內(nèi)科

溫馨提示：
注意對(duì)引起貧血的病因的防治。

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