健康咨詢描述: 一胎的患兒7歲發(fā)燒40度血小板41,入院治療出院了醫(yī)生判斷為再生障礙性貧血,附件是送檢的父母和一胎的遺傳性血液基因檢測報告這兩天剛出來,報告看基因FANCE這項母親和一胎患兒都是雜合,現在還沒進一步確診是先天范可尼再障貧血還是后天再障貧血想了解下一,從上傳的遺傳基因報告看二胎遺傳到范可尼貧血FANCE的概率是多少?二.從基因報告看二胎有必要穿刺檢查下不?三,目前孕媽30歲懷孕二胎孕27周了,還能羊水或者臍帶血穿刺嗎?四,哪種穿刺能排查二寶的FANCE這個基因是否有突變?
你好,根據你的描述,做羊水穿刺,一般要求在懷孕16到20周。這個階段胎兒比較小,平水比較多,便于穿刺,不易損傷胎兒,就你的情況,現在最主要是排除畸形,需要尊同當地醫(yī)生意見,到正規(guī)醫(yī)院進行穿刺。如果證實胎兒先天性的疾病比較嚴重,是不可以要這個孩子的。
先天再生障礙性貧血屬于遺傳性疾病,在同胞兄妹中存在。但是,僅有百分之十的患者具有家族式,大部分的患者是散發(fā)性的。三分之一的患者為常染色體顯性遺傳,其余為隱性遺傳。其次,出現先天再生障礙性貧血跟環(huán)境有很大關系,患者體內的血紅細胞減少。先天再生障礙性貧血是多種原因結合引起的疾病,可能和遺傳、藥物、病毒感染、電離輻射、化學毒物、免疫因素等有關。治療先天性再生障礙性貧血的方法較多,需要有病因治療支持療法和促進骨髓造血功能恢復的各種措施。同時,患者需要積極配合治療,病情發(fā)現得越早,治愈的可能性也會更高。一般西醫(yī)無法完全治愈,需要結合中醫(yī)調理。
報告看范可尼貧血有19個基因,其中FANCE這項母親和一胎患兒都是雜合,一.現在懷二胎孕27周想了解下二胎攜帶范可尼貧血的FANCE這個基因的概率是幾份幾,二。二胎遺傳攜帶后到演變到范可尼貧血的概率是幾份幾?三,孕27后是不羊水穿刺不了,只能臍血穿刺了,
這個大概概率很難預計,需要做好這個胎兒檢查,積極對癥治療。不建議羊水穿刺
在不知道母體FANC這個基因遺傳給給二胎的概率的情況下很糾結要去對二胎進行穿刺檢查不?二胎目前產檢都有做NT,四維B超都有做都正常如上傳了報告,接下去是測糖耐喝糖。不建議羊水穿刺是不因為孕周超過了羊水穿刺的最佳時間了,是不建議做下臍血穿刺?
是的,過了羊水穿刺時間,主要還是臍帶穿刺可以
病情分析:
非常有必要進行羊水穿刺您現在懷孕二十七周了實在是太晚
指導意見:
你要做針對性的基因檢測,才能夠測得出寶寶有沒有這種基因突變,您可以跟您的主治醫(yī)師詳細的溝通一下您具體的情況
以上是對“孕27周做哪種穿刺,看報告有必要做穿刺不?”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
報告看范可尼貧血有19個基因,其中FANCE這項母親和一胎患兒都是雜合,一.現在懷二胎孕27周想了解下二胎攜帶范可尼貧血的FANCE這個基因的概率是幾份幾,二。二胎遺傳攜帶后到演變到范可尼貧血的概率是幾份幾?三,孕27后是不羊水穿刺不了,只能臍血穿刺了,
前面這個幾分之幾對一個人來說也只是一個籠統的算法,只能說是0或者是100%。27周做羊水穿刺的話,有一定的誤差的,如果可以還是做臍血穿刺,會更加準確一點。
溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。
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