羊水穿刺胎兒在5號染色體5p15.33區(qū)段存在重復(fù)

      病情分析：
      你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下
      它是遺傳性疾病不能預(yù)防。
      指導(dǎo)意見：
      指導(dǎo)意見，你你去有遺傳代謝科的醫(yī)院做染色體的檢查，明確診斷，但是這種病只能是對癥治療，沒有很好的治療方法。由于貓叫綜合征的12%源自雙親之一的染色體平衡易位，因此對患兒的雙親進(jìn)行染色體檢查很重要，以預(yù)測再發(fā)風(fēng)險的可能。