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是不是唐氏兒?麻煩有經(jīng)驗的醫(yī)生們看一下

女 | 0個月 2020-02-05 11:41:10 4人回復 來自湛江市

健康咨詢描述: 相貌能看出是否唐氏綜合征?請有經(jīng)驗的醫(yī)生們幫忙看看


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醫(yī)生回復區(qū)

李超
李超 威海市中醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 子宮肌瘤,盆腔炎,流產(chǎn) 幫助網(wǎng)友:17441
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2020-02-05 11:44:04 我要投訴

      你好,很高興能幫助到您,單純從一張您發(fā)來的圖片,再怎么有經(jīng)驗的醫(yī)生也不能給您確定是不是唐氏兒?另外現(xiàn)在孕期唐氏篩查已經(jīng)作為常規(guī)的檢查項目了,如果唐氏篩查都很正常,那么就問題不大,當然如果實在擔心。那么可以抽寶寶的血去做檢測就可以了。

2020-02-05 11:48 ask92199476us 追問

圖片上的就是唐氏兒,做了唐篩是低風險,兩次四維b超都沒說有問題,結(jié)果還是生出了唐氏兒,聽說無創(chuàng)比唐篩準確率要高,怕不怕有漏檢呢?33歲生的孩子,醫(yī)生也沒說要做羊穿,只是說做無創(chuàng)

2020-02-05 11:51醫(yī)生回答:

現(xiàn)在要求是35歲以下做唐氏篩查就可以了,超過35周歲,那么需要做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺。不過唐氏篩查以及無創(chuàng)都是篩查,不是確診。

2020-02-05 11:56 ask92199476us 追問

我生孩子的時候也是33歲,醫(yī)生直接就說做無創(chuàng),也沒有提到羊穿和唐篩,難道無創(chuàng)準確率真的可以作為金標嗎?無創(chuàng)出現(xiàn)低風險就可以放松?萬一像我朋友那樣就慘了?

2020-02-05 11:58醫(yī)生回答:

無窗的檢出率,或者說它的準確率比唐氏篩查高多了。對于二十一三體,無創(chuàng)的準確率能達到99%以上,但這也是篩查,不是確診。

李靜艷
李靜艷 長春腫瘤醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 月經(jīng)失調(diào)、痛經(jīng)、不孕不育、生殖系統(tǒng)、先兆流產(chǎn)、子宮 幫助網(wǎng)友:9514
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2020-02-05 12:04:01 我要投訴

      從你的照片上看,孩子的眼睛比較大,眼距的寬度正常,不像唐氏綜合癥的寶寶。但是想要明確診斷的話,可以抽血做一個染色體的檢查,正常的人體是46條染色體,如果比正常人體多一條的話,那就可以明確臨床診斷。

2020-02-05 12:14 ask92199476us 追問

這個孩子就是唐氏兒

2020-02-05 12:16醫(yī)生回答:

哦哦,做染色體的檢測已經(jīng)明確診斷了。

2020-02-05 12:18 ask92199476us 追問

是的,確診了的,我再發(fā)一張,請醫(yī)生看一下這個像不像?

2020-02-05 12:19醫(yī)生回答:

這個也不像。

2020-02-05 13:13 ask92199476us 追問

這個是我的孩子,很怕他也是唐氏綜合征

2020-02-06 12:17醫(yī)生回答:

這個寶寶沒問題

李秀英
李秀英 聊城市第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 主要從事臨床麻醉,無痛胃腸鏡麻醉和術后鎮(zhèn)痛。 幫助網(wǎng)友:16861
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2020-02-05 12:09:49 我要投訴

      你好,唐氏兒患者一般智力低下,頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側(cè)上斜,眼距寬,口半開,舌常伸于口外,耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗,唐氏兒,俗稱癡呆兒,平時不哭不鬧,即使是餓了、渴了或大小便,也非常安靜。運動及語言能力發(fā)育明顯落后,很晚才學會坐、站、走和講話。這個孩子不像是唐氏兒。

2020-02-05 12:13 ask92199476us 追問

這個孩子就是唐氏兒

2020-02-05 12:43醫(yī)生回答:

唐氏兒的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索;但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析。

2020-02-05 13:14 ask92199476us 追問

麻煩醫(yī)生看看這一張

2020-02-05 13:22醫(yī)生回答:

你孩子的手臂看不正常。

2020-02-05 13:31 ask92199476us 追問

手臂哪里不正常?麻煩醫(yī)生能詳盡說一下嗎?

2020-02-05 14:05醫(yī)生回答:

從圖片來看右手關節(jié)過度彎曲

鄭彩云
鄭彩云 太原西山醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 月經(jīng)不調(diào),生理產(chǎn)科,產(chǎn)檢,產(chǎn)褥期保健,計劃生育 幫助網(wǎng)友:14385稱贊:1
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2020-02-05 12:16:57 我要投訴

      你好,看這個相貌不是的,孩子已經(jīng)這么大了,如果發(fā)育沒啥特殊異常,那就不用太擔心,或者可以帶孩子到兒科做檢查,挺漂亮的孩子,并且看表情也沒啥特殊異常的

2020-02-05 12:39 ask92199476us 追問

這個孩子就是唐氏兒,確診了的

2020-02-05 14:22醫(yī)生回答:

哦,既然確診了,那就沒啥辦法的

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