先天性角化不良癥及其并發(fā)癥
健康咨詢描述： 先天性角化不良癥與哪個(gè)基因突變有關(guān)，并且容易誘發(fā)哪種疾病？
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先天性角化不良是以皮膚表現(xiàn)為特點(diǎn)，可發(fā)展成骨髓再生障礙或腫瘤的多系統(tǒng)損害性遺連鎖遺傳綜合征。其遺傳方式復(fù)雜，包括X連鎖隱性、常染色體顯性和常染色體隱性三種形式。發(fā)病均為男性。先天性角化不良的發(fā)病與編碼角化不良蛋白基因（DKC1基因）、編碼端粒酶的RNA組分基因（TERC基因）和編碼端粒酶的逆轉(zhuǎn)錄酶基因（TERT基因）等基因突變有關(guān)。
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先天性的角化不全應(yīng)該與遺傳有一定的關(guān)系，這應(yīng)該是一種隱性的性連鎖遺傳性的疾病，相對(duì)來(lái)說(shuō)是比較少見(jiàn)的，發(fā)病均為男人，最主要的一個(gè)表現(xiàn)就是出現(xiàn)了皮膚細(xì)小的網(wǎng)狀色素沉著，另外出現(xiàn)了指甲營(yíng)養(yǎng)不良，口腔的粘膜白斑
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