關(guān)于唐氏檢查和準(zhǔn)確率的問題
健康咨詢描述： 前幾天去醫(yī)院做唐氏，結(jié)果是18三體高1/347，已經(jīng)做了無創(chuàng)，想知道唐氏檢查的準(zhǔn)確率是多少？還有就是我跟對(duì)象家里沒有遺傳問題??？為什么會(huì)出現(xiàn)這個(gè)問題？
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唐氏篩查是根據(jù)母體血液當(dāng)中的甲胎蛋白，雌二醇，絨毛膜促性腺激素結(jié)合母親的身高，體重，年齡及孕周進(jìn)行綜合評(píng)定的結(jié)果，診斷率只有60%左右，原則上低風(fēng)險(xiǎn)是沒有問題，臨界值以上風(fēng)險(xiǎn)是需要進(jìn)一步篩查，但大部分是沒有問題的。
那請(qǐng)問這個(gè)1/347是怎么計(jì)算？是數(shù)值越低有問題的幾率越大嗎還是怎么看呢？
屬于臨界值，幾率不大的。
請(qǐng)問大夫：幾率不大？是有問題的幾率不大嗎？還是什么？請(qǐng)問這個(gè)1/347的意思是說347個(gè)人里面可能就有1個(gè)會(huì)有問題嗎還是什么意思？
是這個(gè)意思。
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你好，唐氏篩查是針對(duì)低危人群做的初級(jí)篩查，準(zhǔn)確率偏低一些，有報(bào)道準(zhǔn)確率大約是69％左右。唐氏篩查陽性是指胎兒21號(hào)染色體有問題的可能性大，但不能確診，所以需要進(jìn)一步檢查。有些人是有遺傳導(dǎo)致的，但是也有些人是因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致的，具體原因不明。
我的檢測值是1/350，醫(yī)院給的截?cái)嘀凳?/350，請(qǐng)問我這個(gè)問題家人也沒有遺傳問題啊怎么會(huì)出現(xiàn)這個(gè)情況？還有無創(chuàng)的準(zhǔn)確率是多少
您唐氏是高風(fēng)險(xiǎn)，無創(chuàng)的準(zhǔn)確率接近99%，無創(chuàng)是高級(jí)篩查，只有羊水穿刺才是金標(biāo)準(zhǔn)。原因確實(shí)不明。
那請(qǐng)問這個(gè)1/347是怎么計(jì)算？是數(shù)值越低有問題的幾率越大嗎還是怎么看呢？
這個(gè)數(shù)字是根據(jù)你的孕周，游離HCG，雌激素和甲胎蛋白計(jì)算出來的。數(shù)值越低風(fēng)險(xiǎn)越高。
那請(qǐng)問這個(gè)1/347的意思是說347個(gè)人里面可能就有1個(gè)會(huì)有問題嗎還是什么意思？
是指你寶寶二十一三體染色體有問題的風(fēng)險(xiǎn)是1/347的可能性。這個(gè)347的數(shù)值越低風(fēng)險(xiǎn)越高。
病情分析：
您好，唐氏篩查屬于篩查試驗(yàn)，準(zhǔn)確率在60%到80%，但是有很高的假陽性率和假陰性率，您的結(jié)果18三體屬于高危范圍，應(yīng)選擇直接做羊水穿刺，如果實(shí)在忌諱有創(chuàng)檢測，也可以選擇無創(chuàng)，無創(chuàng)也屬于篩查，準(zhǔn)確率比唐氏篩查高很多。
指導(dǎo)意見：
這個(gè)情況屬于隨機(jī)的，就是說誰也有可能生這樣的孩子，精子和卵子受孕時(shí)可能是父母中的一方多給了孩子一條18號(hào)染色體，一般情況下是隨機(jī)的，也有從父母遺傳下來的情況。建議您做好產(chǎn)前診斷。如果無創(chuàng)的結(jié)果出來，還是提示高危，一定要做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷。
以上是對(duì)“關(guān)于唐氏檢查和準(zhǔn)確率的問題”這個(gè)問題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！
我的檢測值是1/350，醫(yī)院給的截?cái)嘀凳?/350，請(qǐng)問我這個(gè)問題家人也沒有遺傳問題啊怎么會(huì)出現(xiàn)這個(gè)情況？還有無創(chuàng)的準(zhǔn)確率是多少
這種情況是隨機(jī)發(fā)生的，誰也有可能，一般父母遺傳的比例很少，唐篩只是篩查，不用太緊張，等一等無創(chuàng)結(jié)果出來再看，無創(chuàng)的準(zhǔn)確率大概在90%左右。
那請(qǐng)問這個(gè)1/347是怎么計(jì)算？是數(shù)值越低有問題的幾率越大嗎還是怎么看呢？
這個(gè)是有配套軟件，根據(jù)測出來的值還有孕周，末次月經(jīng)，母親年齡等套入公式軟件計(jì)算出來的風(fēng)險(xiǎn)值，分母越小風(fēng)險(xiǎn)程度越高，你可以理解為347人中有一人是高危，那個(gè)人可能是你，也可以是另外的346人。前面說過了不要太糾結(jié)數(shù)值，但是唐篩提示高危，就一定要做產(chǎn)前診斷。
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