請(qǐng)問(wèn)如何確診線粒體腦肌??？

      線粒體肌病是指因遺傳基因的缺陷導(dǎo)致線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常，導(dǎo)致細(xì)胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統(tǒng)疾病。伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者稱線粒體腦肌病。
      實(shí)驗(yàn)室檢查
      1.部分病人的CPK和(或)LDH水平升高丙酮酸含量高于正常血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20為正常)均有助于診斷。
      2.血乳酸、丙酮酸最小運(yùn)動(dòng)量試驗(yàn)，即上樓梯運(yùn)動(dòng)5min后測(cè)定血乳酸丙酮酸含量，出現(xiàn)含量增高及比值異常的陽(yáng)性率高，對(duì)診斷更為敏感。
      其它輔助檢查
      1.肌電圖針極肌電圖多數(shù)呈肌原性損害特征。
      2.骨骼肌活檢
      (1)冰凍切片以改良的Gomori三色染色，在肌膜下或肌纖維內(nèi)可見(jiàn)不規(guī)則紅色顆粒狀改變稱破碎紅纖維(RRF)，系異常線粒體堆積的一種表現(xiàn)。
      (2)在電鏡下可見(jiàn)線粒體數(shù)量增多，形態(tài)不一有巨大線粒體線粒體嵴排列紊亂線粒體內(nèi)可見(jiàn)結(jié)晶狀板層狀包涵體并有大量脂滴及糖原顆粒堆積。
      (3)骨骼肌呼吸鏈酶復(fù)合體活性測(cè)定可發(fā)現(xiàn)有異常。
      3.外周血或骨骼肌組織mtDNA分析可發(fā)現(xiàn)基因缺陷。
      如果要確定此病，建議你系統(tǒng)化驗(yàn)檢查。