健康咨詢描述: 目前雙手小手指僅有兩節(jié)關(guān)節(jié)及兩眼之間間距過寬,現(xiàn)在表現(xiàn)較正常對檢查報告單建議,后續(xù)方法
檢查單回報為二十一三體綜合癥,也叫唐氏兒,該病主要表現(xiàn)為異常面容和智力低下如眼距寬鼻梁低,常常張口伸舌流涎,有時會伴有先天性心臟病,主要表現(xiàn)為智力低下,所以要定期到醫(yī)院進行治理評估,另外要早期進行康復訓練改變屬于染色體病變
病情分析:
你好,根據(jù)你提供的信息,你的檢查結(jié)果提示唐氏綜合征患兒,這個確診需要去醫(yī)院做個遺傳串聯(lián)質(zhì)譜檢查,基因檢測。
指導意見:
唐氏綜合征患兒具明顯的特殊面容體征,如眼距寬,鼻根低平、通貫掌等;患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形;你可以去做個心臟彩超看看,有沒有室間隔或者房間隔缺損。
病情分析:
你好!根據(jù)你反映的情況和檢查結(jié)果看,寶寶在孕期沒做過唐篩嗎?這個報告單顯示寶寶是唐氏綜合征的。
指導意見:
建議你接受現(xiàn)實,好好關(guān)愛寶寶。這種情況可以和寶寶多參加康復訓練,越早越好,家長一定要有耐心喂養(yǎng)寶寶。
以上是對“新生兒足底血檢查單問診”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
根據(jù)你的報告單結(jié)果以及你所描述的寶寶的外觀,染色體47XY+21,是21三體綜合癥,即寶寶是唐氏綜合征。
指導意見:
唐氏兒具有特殊面容,如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,外耳小,舌胖、頸日短、身材矮小,皮膚寬松,通貫掌紋、草鞋足等,智力也低下,喂養(yǎng)比較困難。不知道你是否做過產(chǎn)前篩查,應(yīng)該是可以避免生下唐氏兒的。
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