健康咨詢描述: 女兒6歲基因檢測有突變,我也有。是與多發(fā)型內(nèi)分泌瘤及髓樣癌有關(guān)的
您好,請(qǐng)問您目前確定已經(jīng)發(fā)病嗎?有些遺傳基因是隱性攜帶,不一定表現(xiàn)為發(fā)病的,這需要看他生活的環(huán)境與平時(shí)的身體狀況,如果身體健康心情舒暢抵抗力強(qiáng)的話,那就有可能終身不發(fā)病。
我們是顯性遺傳
目前醫(yī)學(xué)還沒有發(fā)展到這個(gè)水平。
髓樣癌發(fā)病主要與RET原癌基因突變有關(guān),當(dāng)出現(xiàn)單側(cè)或雙側(cè)甲狀腺腫塊、吞咽困難、呼吸不暢、手足抽搐、聲音嘶啞、類癌綜合征等癥狀應(yīng)警惕甲狀腺髓樣癌的發(fā)生,建議平時(shí)要注意防范。
她現(xiàn)在就有聲音斯啞
絕大多數(shù)甲狀腺髓樣癌是原癌基因RET突變所致。有髓樣癌家族史的高危親屬建議進(jìn)行基因突變檢測,若有RET基因突變則需要根據(jù)突變位點(diǎn)的不同在推薦年齡段進(jìn)行預(yù)防性甲狀腺全切術(shù)。M918T位點(diǎn)要求一歲就手術(shù),C634突變要求5歲左右手術(shù),其余突變位點(diǎn)手術(shù)時(shí)機(jī)可推遲到童年或青春期。
檢測出攜帶RET基因突變后,應(yīng)該定期檢查,在起病初期進(jìn)行治療。部分患兒就診時(shí)已經(jīng)發(fā)病,這樣該如何治療呢?兒童就診時(shí),已經(jīng)確診甲狀腺髓樣癌,該怎么治療??一旦發(fā)病,外科手術(shù)治療是甲狀腺髓樣癌的首選治療方式。立即采取手術(shù)還是擇期手術(shù)呢?擇期手術(shù),但不是拖到一兩年后再治療,一般建議確診后2~3個(gè)月治療。手術(shù)是將甲狀腺全部切除還是部分切除?甲狀腺髓樣癌的標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式是甲狀腺全切。甲狀腺的外形像蝴蝶一樣,長在氣管兩側(cè),一側(cè)病變后,另一側(cè)可能是完好的,但是只要有甲狀腺濾泡旁細(xì)胞,就有癌變的可能。所以要將潛在的可能癌變的甲狀腺組織都切除掉。???????
她現(xiàn)在有聲音斯啞
要檢查一下聲音嘶啞的原因,做一下甲狀腺超聲,看看是否是甲狀腺病變壓迫喉返神經(jīng)導(dǎo)致的聲音嘶啞。
您好甲狀腺B超是正常的,頸部有淋巴結(jié)
甲狀腺超聲檢查正常,考慮聲音嘶啞是由于咽喉部發(fā)炎導(dǎo)致的,可以用咽扁沖劑和消炎藥治療一下,注意不要過度用嗓,不能吃辛辣刺激性食物,看聲音是否有緩解?
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