您好，孩子半歲肝豆狀核變性攜帶者

女 | 0個月 2019-09-20 00:28:27 2人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述：您好，請問攜帶者發(fā)病嗎，，基因檢測報告說明:與患者表型吻合致病性:無。致病證據(jù)不足不排除其他發(fā)病可能得變異。atp7b基因外顯子區(qū)域未見明確cnv改變。理論上為攜帶者應(yīng)不致病。

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2019-09-21 15:53:27 我要投訴

如果說它是有攜帶者的，這個情況建議你最好還是要看一下的，他最終肯定還是說會有一個發(fā)病的，這個情況應(yīng)該是在某一個階段的時候，我建議你最好還是要看一下的，你還是要盡快的給他做一下這方面的調(diào)整和治療。

馮海林主治醫(yī)師擅長: 高血壓，糖尿病，心臟病，肺炎，肺氣腫，肺心病，胃炎幫助網(wǎng)友：8095

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2019-09-20 04:58:35 我要投訴

      病情分析：
      你好，根據(jù)你的描述，肝豆狀核變性。是常染色體隱性遺傳的銅代謝性疾病。
      指導(dǎo)意見：
      你好，根據(jù)你的描述，多數(shù)基因攜帶者可在5歲以后發(fā)病。臨床上可出現(xiàn)肝硬化。和腦部的基底節(jié)病變。像你所說的孩子這樣就要定期檢查就可以。

2019-09-20 08:16 ask69608200qm 追問

您好能不能幫我分析一下檢測報告:與患者表型吻合致病性:無。致病證據(jù)不足不排除其他發(fā)病可能得變異。atp7b基因外顯子區(qū)域未見明確cnv改變。理論上為攜帶者應(yīng)不致病。攜帶者也會發(fā)病嗎