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PHE升高怎么回事,不會(huì)得什么病吧

女 | 10歲 2019-08-29 10:44:08 2人回復(fù) 來(lái)自未知

健康咨詢(xún)描述: 檢查兩次都是pHE升高,如果有疾病會(huì)有什么癥狀呢


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梁云云
梁云云 南昌市第三醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 霉菌性陰道炎、滴蟲(chóng)性陰道炎、宮頸炎、不孕不育、藥流 幫助網(wǎng)友:24576
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2019-09-02 06:15:45

      苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,從而引起一系列的臨床表現(xiàn)。當(dāng)苯丙氨酸含量0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時(shí),應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸,患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正?;蛏缘?。

2019-11-28 21:17 ask85871064ti 追問(wèn)

這需要治療嗎?

2019-11-29 05:21醫(yī)生回答:

這需要治療的

吳巖
吳巖 長(zhǎng)春市中醫(yī)院   副主任護(hù)師 擅長(zhǎng): 陰道炎,宮頸炎及糜爛,人流,子宮肌瘤,子宮異位妊娠 幫助網(wǎng)友:7106
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2019-08-29 15:23:00 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你的敘述,建議你具體咨詢(xún)兒科醫(yī)生,PHE主要指的是苯丙氨酸,它在新生兒疾病篩查中,屬于苯丙酮尿癥中的一個(gè)篩查。
      指導(dǎo)意見(jiàn):
      機(jī)體由于一些酶的缺陷會(huì)造成PHE代謝的異常,引起寶寶神經(jīng)系統(tǒng)受累,這些疾病通過(guò)飲食是可以控制的。在給新生兒做疾病篩查,主要是篩出有問(wèn)題的寶寶,然后進(jìn)行針對(duì)性治療。

2019-11-28 21:18 ask85871064ti 追問(wèn)

這需要治療嗎

2019-11-28 22:57醫(yī)生回答:

建議你去專(zhuān)科醫(yī)院咨詢(xún)

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