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g6pd的基因檢測(cè)結(jié)果有沒有問題

女 | 1個(gè)月 2019-08-10 18:20:04 2人回復(fù) 來自湖州市

健康咨詢描述: 幫忙看一下g6pd基因檢測(cè)結(jié)果有沒有問題,是不是蠶豆病,孩子目前沒有什么癥狀,這個(gè)結(jié)果也不太懂


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王軍
王軍 徐州市銅山區(qū)人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 呼吸,消化系統(tǒng)疾病,新生兒黃疸,新生兒窒息,新生兒 幫助網(wǎng)友:37910稱贊:1
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2019-08-11 04:00:18 我要投訴

      因?yàn)槟闾峁┑臋z查結(jié)果一點(diǎn)也不清楚,所以說無法進(jìn)行分析判斷,況且,如果真有蠶豆病的話,孩子也不會(huì)有明顯的不舒服的表現(xiàn)的,多表現(xiàn)在服用蠶豆或者是蠶豆制品以后表現(xiàn)為急性溶血的現(xiàn)象。

2019-08-11 06:43 ask918718499w 追問

患者G6PD基因上檢測(cè)到SNP位點(diǎn)c.1311C>T,IVS-11 93T>C,無氨基酸序列改變,兩個(gè)位點(diǎn)連鎖對(duì)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性的影響目前尚無定論,參考文獻(xiàn):PMID:23389243DOI:10.1038/.2012.155。這個(gè)是結(jié)果,幫忙看一下是蠶豆病嗎

2019-08-11 22:33醫(yī)生回答:

具體葡萄糖6磷酸脫氫酶的檢測(cè)值是多少?

耿萌
耿萌 醫(yī)師 擅長(zhǎng): 急性上呼吸道感染、扁桃體炎、支氣管炎、肺炎、哮喘、 幫助網(wǎng)友:1207
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2019-08-10 18:30:51 我要投訴

      病情分析:
      你好,你發(fā)的圖片兒不清楚,看不清楚上面的字。如果是蠶豆病的話,屬于伴x遺傳病。男孩兒比較多見。
      指導(dǎo)意見:
      如果確認(rèn)為蠶豆病的話,要禁食蠶豆及蠶豆類制品。防止出現(xiàn)發(fā)生溶血的情況。再就是母乳喂養(yǎng)的寶寶,媽媽也不要服用蠶豆。
      

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