健康咨詢描述: 血紅蛋白減少,血小板減少,低鉀,腹瀉,病史近十年,湖南兒醫(yī),北京兒醫(yī)無方案醫(yī)治,長期丙球治療!
LRBA基因突變是罕見的先天性疾病,有免疫缺陷,導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩,脾臟腫大,血細(xì)胞減少等,治療主要是對癥治療,包括定期輸注丙種球蛋白提高免疫力。由于是先天性疾病,普通治療目前無法根治。如果有條件,可以考慮骨髓造血干細(xì)胞移植。
病情分析:
你好,原發(fā)性免疫缺陷病是基因突變導(dǎo)致免疫器官、免疫細(xì)胞及免疫活性分子發(fā)生缺陷,最終導(dǎo)致機體免疫功能異常的一組臨床綜合征。
指導(dǎo)意見:
建議咨詢深圳市兒童醫(yī)院,重慶醫(yī)科大學(xué)附屬重慶兒童醫(yī)院,靶向治療是指在細(xì)胞分子水平上,針對已經(jīng)明確的位點來設(shè)計治療藥物,藥物進(jìn)入體內(nèi)選擇相應(yīng)的位點結(jié)合來發(fā)生作用,而不會波及周圍的正常組織細(xì)胞。
溫馨提示:
給予流質(zhì)或半流質(zhì)的食物,如各種粥類、米湯等。
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