健康咨詢描述: 寶寶半歲手和腳短小脖子也短眼睛沒神看不到兩眼的距離比較寬發(fā)育緩慢
根據(jù)你的描述,不排除寶寶患有唐氏綜合征,建議及時(shí)去醫(yī)院兒科就診,常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析,因此染色體核型分析和FISH技術(shù)是唐氏綜合征的主要實(shí)驗(yàn)室檢查技術(shù)。
病情分析:
你好,很高興為你解答問題,唐氏綜合征,又叫21-三體綜合征,先天愚型。是胎兒發(fā)育當(dāng)中染色體異常中最常見的一種。唐氏綜合征,是第21號(hào)染色體多一條所導(dǎo)致的。我們一般人類有23對(duì)染色體,一共是46條,唐氏綜合征就是在21號(hào)染色體發(fā)育異常。唐氏綜合征隨著母親的年齡上升發(fā)病率逐漸增加。唐氏綜合征通常合并有胎兒心臟畸形、唇腭裂等畸形。
指導(dǎo)意見:
唐氏綜合征檢查是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn),目前主要有妊娠早期,胎兒頸項(xiàng)透明層測(cè)定,聯(lián)合血清學(xué)篩查。妊娠中期,血清學(xué)篩查及外周血無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查方法。其診斷的主要依靠是細(xì)胞遺傳學(xué)方法,在有生機(jī)兒之前,如果診斷為21-三體綜合征,是建議終止妊娠
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