脊髓型肌萎縮癥運動神經元受損

女 | 5歲 2019-07-04 18:19:11 2人回復來自周口市

健康咨詢描述：發(fā)病時間8個月，1.現(xiàn)在檢測結果smn1基因7.8外顯子拷貝數(shù)為0.2,smn2基因7.8外顯子拷貝數(shù)為3，這是什么意思，這種病可以治愈嗎？

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2019-07-05 14:36:56 我要投訴

脊髓性肌肉萎縮癥，運動神經受到了損傷，像這樣的情況是很難治愈的，這種對癥治療通過營養(yǎng)神經活血化瘀有可能恢復部分的功能，徹底恢復可能性不大。積極的治療會受到一定的療效。

劉巖館陶縣人民醫(yī)院醫(yī)師擅長: 乳腺癌,淋巴瘤,鼻咽癌,咽癌,肝癌,肺癌,胃癌,胰幫助網友：3515

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2019-07-04 20:18:18 我要投訴

      病情分析：
      脊髓性肌萎縮癥是最常見的常染色體隱性遺傳病之一，患者大多在嬰兒期起病
      指導意見：
      脊髓性肌萎縮癥致病基因的攜帶率非常高，大約為2%左右，也就是50個普通人中就有一個是脊髓性肌萎縮癥基因攜帶者

2019-07-04 20:44 ask91494715tb 追問

現(xiàn)在小孩不會走路，只會扶走，全身力氣沒有多大，這種病可以治愈嗎？就是有對癥的藥物嗎

2019-07-04 21:02醫(yī)生回答：

首都兒科研究所在牽頭脊髓性肌萎縮癥的研究，在國內SMA診療方面具有深厚的臨床和科研基礎，包括神經科、遺傳科、呼吸科、骨科、消化科等專業(yè)在內形成了國內最高水平的SMA多學科醫(yī)學管理團隊