新生兒48種遺傳代謝病檢測，顯示有兩個異常
女 | 1個月 2019-06-15 10:46:51
2人回復(fù)
來自平頂山市
健康咨詢描述： 寶寶今天出生20天了，之前在抽足跟血的時候，做了一個新生兒篩查，結(jié)果出來顯示酪氨酸數(shù)值高319，參考范圍是25-200，PHE/TYR數(shù)值低，0.17，參考范圍是0.2-2，怎么回事，有自己恢復(fù)的可能嗎
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2019-06-16 00:38:10 我要投訴
您好，這種情況考慮是氨基酸代謝異常，需要到正規(guī)的醫(yī)院進(jìn)一步詳細(xì)檢查除外是否有遺傳代謝分泌的疾病的可能。還是單一的氨基酸代謝障礙或者出現(xiàn)假陽性的可能。
2019-06-15 11:42:54 我要投訴
病情分析：
寶寶這種情況只能采取注意觀測的方法，而且要注意飲食。主要是排除一下苯丙酮尿癥。
指導(dǎo)意見：
如果排除了苯丙酮尿癥，就要采取低苯丙氨酸飲食的方法。主要是怕影響寶寶神經(jīng)系統(tǒng)的永久性損害。
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