寶寶3個(gè)月零20天，今天醫(yī)院打電話說足跟血有兩項(xiàng)檢

      足跟血主要查苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱PKU)和甲狀腺功能減低癥(簡(jiǎn)稱CH)，這兩種疾病如果不及時(shí)治療可造成寶寶智力嚴(yán)重低下，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對(duì)寶寶造成嚴(yán)重傷害。新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時(shí)后采集足跟血進(jìn)行的檢查。主要針對(duì)發(fā)病率較高，早期無明顯癥狀但有實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性指標(biāo)，能夠確診并且可以治療的疾病。目前我國(guó)列入篩查范圍的項(xiàng)目有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因?qū)殞毐奖彼岽x障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經(jīng)食物攝入體內(nèi)后，部分被人體用于蛋白質(zhì)合成，其余部分被轉(zhuǎn)化成其他物質(zhì)。

      病情分析：
      根據(jù)你描述的情況，這個(gè)是足跟血遺傳代謝性疾病篩查的結(jié)果，屬于氨基酸代謝紊亂。
      指導(dǎo)意見：
      這種情況按照醫(yī)院的要求，到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)診即可，如果復(fù)診的結(jié)果沒有問題，那么不考慮病理意義，復(fù)診結(jié)果有問題考慮遺傳代謝性疾病。