優(yōu)生優(yōu)育檢查，附檢測報告

      你的SNM-1基因7號外顯子的檢測結果是未大小缺失，是完全正常的，也就是這個檢查結果沒有問題的。備孕期間的話，夫妻雙方不能抽煙喝酒不熬夜，適度鍛煉，女方可以口服葉酸哦。
      

      你好，很高興為你解答這個問題，求你描述的情況結合你所提供的檢測報告來看你的這個檢查報告，結果是正常的。那既然是正常的，當然不需要什么特別注意的，放松心情有助于受孕的，另外想問下你的事為什么會想到做這個方面的檢查的家族當中有這個遺傳病史嗎？
      

      病情分析：
      聽你這么說與圖片觀察一下。應該是正常。調整心態(tài)。放松心情。
      指導意見：
      建議你。調整心態(tài)。放松心情。多吃蔬菜和水果。增加維生素含量。提高免疫力。增加營養(yǎng)物。
      
      以上是對“優(yōu)生優(yōu)育檢查，附檢測報告”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      這種基因檢測可用于產(chǎn)前診斷，可區(qū)分SMN1和SMN2，并判斷是否有這兩個外顯子的缺失，對SMNl基因純合缺失患者的診斷較可信，但其不能判斷雜合缺失及攜帶者狀態(tài)，無法用于攜帶者篩查，同時也可能漏檢攜帶復合雜合突變的SMA患者。所以你這檢測只能診斷不是脊髓性肌肉萎縮癥的smn1基因純和合缺失患者。
      指導意見：
      實時熒光定量PCR熒光定量PCR均為高靈敏度的相對定量技術，可以診斷SMNl純合缺失，可辨別攜帶者致病基因雜合缺失情況，多重連接探針擴增技術（MLPA）特異性高、敏感性率高，技術成熟，此外，變性高效液相色譜（DHPLC）法是可用于攜帶者篩查的分子診斷技術。DNA測序技術適用于SMNl基因復合雜合突變病例、點突變的診斷，對提高SMA基因診斷率具有臨床意義。所以要排除還需做以上檢測。