健康咨詢描述: 嬰兒節(jié)性硬化產(chǎn)檢時能檢查出來嗎,我做過四維彩超做過,也做過羊水穿刺。為什么生下來的寶寶還是有結(jié)節(jié)性硬化
您好!結(jié)節(jié)性硬化癥屬于常染色體顯性遺傳,但亦常見散發(fā)病例。也沒有什么好的藥物可以治療。只是對癥處理。1并不是所有的病都能夠用儀器檢查出來。2羊水穿刺只是排除先天愚型,并不是所有的遺傳疾病都能排除。祝寶寶早日康復!
病情分析:
您好!結(jié)節(jié)性硬化癥屬于常染色體顯性遺傳,但亦常見散發(fā)病例。也沒有什么好的藥物可以治療。我們做的只是對癥處理。
指導意見:
1并不是所有的病都能夠用議器檢查出來。2羊水穿刺只是排除先天愚型,并不是所有的遺傳疾病都能排除。
病情分析:
您好,親,結(jié)節(jié)性硬化病是常染色體顯性遺傳病,臨床表現(xiàn)因病變部位的不同而復雜多樣,一般以癲癇發(fā)作、面部血管纖維瘤和智力障礙為最常見。
指導意見:
本病主要與家族遺傳有關(guān),癥狀也只有在孩子出生后才表現(xiàn)出來,如果產(chǎn)檢時沒有提供遺傳病史,羊水穿刺檢查的只是18三體和21三體綜合癥,并不是所有的疾病都能篩查出來。四維檢查也只是針對胎兒畸形檢查。
以上是對“9個月寶寶檢查出顱內(nèi)結(jié)節(jié)性硬化”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
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