健康咨詢描述: 女寶寶足底血篩查不通過,17OHP,14.90要求復查,懷疑是先天性腎上腺皮質增生癥,但是寶寶能吃能睡,精神也很好,
你好,寶寶的外生殖器發(fā)育正常嗎?你是在那家醫(yī)院檢查的,這個檢查結果對實驗室要求比較高,建議你最好帶孩子去省級大醫(yī)院檢查一下看看情況
是17a孕酮升高嗎?這項指標升高是21羥化酶缺陷的表現(xiàn),也叫腎上腺皮質增生癥,一般是常染色體隱形遺傳病,建議復查明確診斷,必要時做基因檢測,確診后需要激素補充治療。
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